Sobre la Enfermedad de Wilson🧬
La Enfermedad de Wilson es un desorden genético fatal, a menos que sea detectado y tratado antes que se desarrollen trastornos serios causados por la toxicidad por cobre. Esta enfermedad afecta aproximadamente una cada 30.000 personas alrededor del mundo. La alteración en el gen ATP7B causa una acumulación excesiva de cobre en el hígado o cerebro.
Pequeñas cantidades de cobre son tan esenciales como las vitaminas. El cobre está presente en gran cantidad de comidas y la mayoría de la gente tiene mucho más cobre del que necesita. La gente sana elimina el cobre que no necesita, pero los pacientes que sufren de la enfermedad de Wilson no pueden.
El cobre comienza a acumularse inmediatamente después del nacimiento. El exceso de cobre ataca al hígado o el cerebro, resultando en hepatitis, o síntomas neurológicos o psiquiátricos. Los síntomas usualmente aparecen en el final de la adolescencia. Los pacientes pueden tener ictericia, inflamación abdominal, vómitos de sangre y dolor abdominal. Pueden presentar temblores o dificultades al caminar, hablar y tragar. Pueden desarrollar todos los grados de enfermedades mentales incluyendo conductas homicidas o suicidas, depresión y agresión. Las mujeres pueden tener irregularidades en su ciclo menstrual, carencia de sangrado, infertilidad o múltiples abortos espontáneos. No importa como empiece la enfermedad, es siempre fatal si no es diagnosticada y tratada.
El primer parte del cuerpo que el cobre afecta es el hígado. En aproximadamente la mitad de los pacientes de Wilson, el hígado es el único órgano afectado. Los cambios iniciales en el hígado son solo visibles bajo un microscopio. Cuando se desarrolla la hepatitis, los pacientes son usualmente mal diagnosticados como pacientes con hepatitis infecciosas, cuando en realidad es una hepatitis por la enfermedad de Wilson. Deberían realizarse pruebas para la enfermedad de Wilson en todos los individuos con alteraciones de los laboratorios compatibles con enfermedad del hígado.
Características clínicas en pacientes con Enfermedad de Wilson
Hepática
- Hepatomegalia asintomática
- Esplenomegalia aislada
- Elevación persistente en suero de actividad aminotransferasa (AST, ALT)
- Hígado graso
- Hepatitis agudas
- Similitud a la hepatitis autoinmune
- Cirrosis: Compensada o descompensada
- Falla hepática aguda
Neurológica
- Desórdenes en el movimiento
- Babeo, tartamudez
- Distonía
- Parálisis pseudobulbar
- Disautonomía
- Jaquecaas migrañosas
- Insomnio
- Convulsiones
Psiquiátrica
- Depresión
- Conductas neuróticas
- Cambios en la personalidad
- Psicósis
Otros sistemas
- Ocular: Anillos de Kayser-Fleischer, cataratas Sunflower
- Cutánea: lunulae ceruleae
- Anormalidades renales: aminoaciduria y nefrolitiasis
- Anormalidades del esqueleto: osteoporosis prematura y artritis
- Miopatías cardíacas, disritimias
- Pancreatitis
- Hipoparatiroidismo
- Irregularidades menstruales, infertilidad, abortos espontáneos a repetición
¿Como es diagnosticada la enfermedad de Wilson?
El primer paso para el diagnóstico es la sospecha de la enfermedad de Wilson confirmándolo con exámenes relativamente simples. Estas pruebas pueden diagnosticar la enfermedad en pacientes con síntomas y en personas que no muestran ningún signo de la enfermedad, incluyen
- El examen oftalmológico con lámpara de hendidura para buscar anillos de Kayser- Fleischer
- Dosaje de ceruloplasmina en suero
- Prueba de 24 horas de cobre en orina.
- Biopsia hepática para histología, histoquímica y cuantificación de cobre
- Pruebas genéticas, análisis haplotipo para hermanos y análisis de mutación genética
Recalcamos que es importante diagnosticar la enfermedad de Wilson lo antes posible, ya que el daño severo del hígado puede ocurrir antes de que haya cualquier síntoma de la enfermedad. Individuos con la enfermedad de Wilson pueden falsamente aparentar estar en excelente estado de salud.
Tratamiento de la enfermedad de Wilson💊
La enfermedad de Wilson es una patología tratable. Con la medicación apropiada, el avance de la enfermedad puede ser detenido y muchas veces los síntomas pueden ser mejorados. El tratamiento apunta a remover el exceso de cobre acumulado y prevenir la acumulación. el tratamiento es de por vida.
Los pacientes pueden volverse progresivamente más enfermos día tras día, es por eso que el tratamiento inmediato es crucial. El retraso del tratamiento causa daños irreversibles,
Tratamiento de quelación: las drogas aprobadas para tratar la enfermedad de Wilson incluyen penicilamina (Cuprimine, Depen) y Trientene (Syprine). Ambas drogas actúan por quelación, o por fijación del cobre, causando el incremento de su excreción urinaria. Otra de las alternativas del tratamiento es el Zinc, que es un inductor de la Metalothioneina, que puede usarse como primer esquema en los casos moderados o leves así como del mantenimiento.
Inductor de Metalothioneína: las drogas aprobadas para tratar la enfermedad de Wilson son (Galzin) en Estados Unidos y (Wilzin) en Europa, cuyo principio activo es el Acetato de Zinc. El Zinc actúa bloqueando la absorción del cobre en el tracto intestinal. Esta acción reduce el cobre acumulado y previene su reacumulación. La efectividad de Zinc ha sido mostrada por más de 30 años de considerable experiencia internacional. Una gran ventaja en la terapia con Zinc es los escasos efectos secundarios.
Los pacientes con hepatitis severa o falla hepática pueden necesitar trasplante de hígado. Los pacientes que están siendo investigados o tratados para la enfermedad de Wilson deberían ser cuidados por especialistas en la enfermedad de Wilson o por especialistas en consulta con sus médicos primarios. Interrumpir el tratamiento por completo puede resultar en muerte, a veces tan rápido como sólo tres meses. La disminución de la dosis de los medicamentos también puede resultar en un innecesario progreso de la enfermedad.
Tomar el medicamento tal como fue prescripto es extremadamente crucial para el éxito del tratamiento. Una de las ventajas de tener una Enfermedad de Wilson es que es tratable con una medicación efectiva y segura llevando a una expectativa de vida normal, siempre y cuando uno tome su medicación de manera fiel y con exactitud, “DE POR VIDA”. Hay diversas razones que varían para la no adherencia al tratamiento por parte de los pacientes con la EW. Su médico probablemente ha oído todas ellas. La adherencia es especialmente difícil en pacientes que fueron asintomáticos al ser diagnosticados. Estos pacientes usualmente no ven una relación causa / efecto.
¿Cual es la probabilidad de heredar la enfermedad de Wilson?
Uno en 100 individuos de la población general tiene una copia anormal del gen de la enfermedad de Wilson. Los Portadores tienen un gen normal y uno anormal. Todos (100%) de los hijos de los aquejados con la enfermedad de Wilson reciben al menos una copia anormal del gen de la enfermedad de Wilson. Este diagrama es un riesgo básico del perfil para los miembros de la familia. Un genetista puede proveer un detallado linaje de los antecedentes familiares específicos.
Exploración familiar
Todos los hermanos e hijos de los pacientes de la enfermedad de Wilson deberían ser examinados para la enfermedad de Wilson. Otros familiares que hayan tenido síntomas o exámenes de laboratorios que indiquen enfermedad hepática o neurológica también deberían ser examinados para la enfermedad de Wilson.
⚗️Pruebas Bioquímicas🧪
Hijos del paciente:
- Comenzar a los 2 años si es asintomático, y repetir una vez cada 5 años, a menos que haya alguna razón que justifique aumentar la frecuencia.
Hermanos del paciente:
- Exámenes físicos y una breve historia de cualquier síntoma hepático o neurológico.
- Pruebas para el funcionamiento del Hígado: TGO / TGP, Albúmina, Bilirubina.
- Ceruloplasmina y Cobre en suero.
- Cobre en orina durante 24 hs
- Exámenes en ojos con lámparas con hendiduras para buscar anillos de Kayser-Fleischer.
- En caso de no haber anillos de K-F, ni pruebas anormales de funciones hepáticas, o baja ceruloplasmina: Biopsia de Hígado.
Dietas y Nutrición
Comida…
La adherencia a una dieta baja en cobre es muy importante durante la fase inicial del tratamiento. La recomendación es evitar las comidas con alto contenido en cobre: carnes de órganos, mariscos, chocolates, nueces y hongos. Una vez que los niveles de cobre se hayan estabilizado, estas comidas están permitidas ocasionalmente. Si usted es vegetariano, por favor consulte a un nutricionista, ya que la mayoría de las comidas ricas en proteínas de las dietas vegetarianas tienen alto contenido de cobre. La enfermedad de Wilson no puede ser manejada solamente por la dieta. La medicación específica es necesaria de por vida!
Agua…
El contenido de cobre del agua que usted consume también debería ser examinado. Si el agua tiene un dopaje mayor a 0.1 ppm (partes por millón, (o sea 0.1 mg/l), considere una fuente alternativa de agua o invierta en un buen sistema de filtrado que remueva el cobre. Su comunidad local o firmas privadas para examinar el agua pueden realizar estas pruebas en su fuente de agua en su hogar.
Si usted tiene caños de agua de cobre, el contenido de cobre puede ser reducido dejando correr el agua por un tiempo antes de usarla. Por esta misma razón, evite usar utensilios de cocina de cobre para la preparación de comidas. Si usted trabaja o reside en una locación donde no se ha examinado la fuente de agua, considere utilizar agua embotellada que no contenga cobre.
Vitaminas
Consulte a su profesional de la salud antes de tomar algún complejo vitamínico.
Si su médico lo aprueba, pida a su farmacéutico un suplemento que no contenga cobre. Si usted es mujer embarazada o desea quedar embarazada, por favor pida a su obstetra que consulte con su hepatólogo antes de prescribirle vitaminas prenatales. La mayoría de las vitaminas prenatales contienen abundante cobre y estas deberían ser evitadas.
Otros suplementos dietarios…
Hay muchos suplementos dietarios y preparaciones de hierbas que dicen ser beneficiosas para alguna parte de su cuerpo. Sea cauto sobre eso porque muchas pueden actuar sobre alguna otra medicación prescrita que usted esté tomando. Algunas pueden ser beneficiosas, pero otras pueden ser realmente perjudiciales para su salud. Además, muchos suplementos son procesados por el hígado y puedan causar daño hepático adicional o en el caso de daño hepático existente, pueden no ser utilizadas por el cuerpo de manera correcta.
☦️Glosario de Términos Médicos☦️
Adherencia: Actitud positiva de un paciente al cumplir con los estudios y tratamientos médicos
Albúmina: Proteína sintetizada por el hígado. La enfermedad hepática disminuye la concentración en sangre, y aumenta la retención de liquido
ALT /TGP, AST/TGO: Enzimas hepáticas que su elevación en suero marca un grado de inflamación o necrosis
Ascitis: Acumulación de líquido intra abdominal
Afectado: Individuo enfermo
Autoinmune: Reacción del cuerpo en contra de sí mismo
Autosomica: Herencia vinculada a los genes no sexuales
BAL: Antigua medicación quelante del cobre
Bilirrubina: Producto del hígado proveniente de la hemoglobina
Coagulación, Factores: Factores habitualmente sintetizados por el hígado que intervienen en la formación del coagulo. La enfermedad hepática severa disminuye severamente los mismos
Cobre: Mineral indispensable para la nutrición y el crecimiento. Se acumula peligrosamente en la Enfermedad de Wilson
Cirrosis: Evolución de la enfermedad hepática que lleva a la cicatrización
Cromosoma: Estructura del núcleo celular que lleva la información genética
Ceruloplasmina. Proteína de la sangre sintetizada por el hígado que transporta el cobre
Cupruria: Cobre en orina de 24 Hs
Cupremia: Cobre en sangre
DNA: Acido relacionado con el material genéticos investiga para diagnosticar la enfermedad
Disfagia: Dificultad para la deglución
Distonía: Movimiento anormal de los músculos
Dominante: Termino genético que muestra la prevalencia
Edema: Acumulación de líquido en los tejidos
Encefalopatía: Alteración de las capacidades mentales a causa de la enfermedad hepática
Fallo Hepático: Estado de mal función hepática severo
Hipertensión Portal: Aumento de la presión del sistema portal
Galzin: Nombre comercial de medicación de Acetato de Zinc
Gastrostomía: Tubo de alimentación insertado en el estomago
GGT: Proteína que marca la actividad inflamatoria de los conductos biliares
Haplotipos: Marcadores genéticos heredados de los padres
Herencia; Es el pase de una información de padres a hijos
Ictericia: Coloración amarilla de la piel secundaria a un exceso de bilirrubina
Kayser Fleisher: Deposito de cobre en el ojo que marcan compromiso neurológico
Lámpara de hendidura: Instrumento óptico para investigar el anillo de Kayser Fleisher
Mantenimiento: Vinculable a la terapia de sostén
Miligramo: Unida de masa de 1 /1000 de gramo
Microgramo: Unida de masa equivalente a 1/1000.000 de gramo
Mutación: Alteración de la secuencia de aa y bases de un gen
Neurológica: Forma de presentación de la Enfermedad de Wilson
Osteoporosis: Perdida de la densidad del hueso
Peinicilamina: Medicación para el tratamiento del Wilson. No debe suspenderse sin indicación médica
Porta: Vena principal que nutre con sangre al hígado
Parkinson: Forma de presentación de la Enfermedad de Wilson
Protrombina: Síntesis de factores de coagulación en el hígado
Recesivo: Termino genético que implica una forma de no enfermedad que es manifestada en los portadores
Temblor: Manifestación clásica de la presentación neurológica
Trasplante Hepático: Tratamiento que remueve el hígado. Se aplica en los casos que no mejore con el tratamiento o en los fulminantes
Trientene: Tratamiento anti cobre
Varices esofágicas: Venas ingurgitadas del esófago secundarias a hipertensión portal, puede provocar hemorragias severas
Zinc: Tratamiento efectivo para la Enfermedad de Wilson. Se aplica de mantenimiento y de ataque
Zincuria: Concentración de zinc en orina WILSON